谈谈MRKH综合征

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。这个日子的设立是为了提醒大家关注罕见病，为罕见病的病友做一些事情。MRKH综合征：不被公众关注的罕见病

MRKH综合征是一类罕见病，但是关注的人少，由于先天性无阴道无子宫，又称为“石女”。一直以来罗光楠教授带领着我们为罕见病病友进行相关的诊疗工作，截止目前已经为超过1200名“石女”朋友完成手术或治疗，让她们能够重获新生。2014年罗光楠教授还参加了在深圳举办的第二届世界罕见病大会，让世界各地的科学家关注“石女”，共同努力去解开这个病的病因。让人遗憾的是，到目前公众还没有很好去关注这个病，这让我想起2年前在知乎的一个问题：

其中有一位答友这样认为：

个人对这个人群和病症了解不多，到目前也没有听闻过、也没检索到有相关的公益机构和交流社区。究其原因，可能MRKH综合症对患者的影响主要是在心理方面，不影响一般的工作、学习、生活，不像大家了解比较多的成骨不全症这类会致残的罕见病，所以关注比较少。

相较于救助平台，可能更需要一个患者间交流互助的平台。按照1/4500-5000的发病率计算，中国MRKH综合症患者少说也有10万+，搭建这样一个大家可以分享医疗信息、感情生活的平台还是有必要的。建议群体中有能力的人出来做这个事情。

作者：子米鱼

链接：https://www.zhihu.com/question/22278448/answer/90232095

来源：知乎

这位答友比较中肯地分析了MRKH综合征被关注少的原因，针对这个问题，我当时写了一段回答，现在看来还是比较有道理的：

我来发表一下看法，MRKH综合征的病人群体在国内不在少数，但是由于疾病的私密性，的确少有合适的渠道去让他们得到帮助，这当中的原因是多方面的。

第一、MRKH综合征占了这类患者的大部分，还有一部分患者是雄激素不敏感综合征以及其他原因，他们的临床表现类似，但是由于涉及生殖道的问题，往往羞于启齿，甚至不敢公开检索疾病相关的信息，怕别人怀疑，属于网络上隐匿的一群人。前段时间“冰桶挑战”席卷全球，让大众了解了渐冻人这个病，像自闭症、瓷娃娃等罕见病也得到社会人士的同情及支持，与此相对，由于MRKH综合征人士在心理上得障碍，无法站出来或者主动组织志愿组织为自身群体服务。

第二，在治疗方面，虽然国内的治疗技术与国外相比已经不差甚至更好，但是国外不仅在手术治疗方面比较重视，而且也重视病人的心理，术前术后的心理辅导等做得比较好。国内在这方面仍然需要努力。

第三，公益组织的设立需要投入相应的人力物力，同时需要医患双方携手合作，才能建设一个符合病患需求，也能吸引医生支持，接受社会帮助的公益组织，目前欠缺这样的推动力。

最后介绍一下我所在的医院做的工作，我所在的医院十多年来为MRKH综合征人士的手术治疗探索出一个独特的手术方式，在国内业界也得到广泛的认可，被称为“罗湖术式”。自2001年收治第一例病人开始，在开创者罗光楠教授的带领下，十余年来总共为超过900名（目前已经超过1200名）MRKH综合征人士通过手术方式重建阴道，解决其性生活方面的需求。近年来，重视患者的心理支持，已设立“罗光楠微创治疗中心”的微信公众账户进行疾病科普及咨询。去年（2014年）还设立了国内首个“石油”俱乐部。感兴趣的朋友可以搜索相关新闻。由于日常工作繁忙，作为临床医生的确要付出更多的业余时间为这些人士创造更好的公益服务平台，希望热心的朋友能够加入进来，一起为国内的MRKH综合征人士创造一个属于这个群体的公益服务平台。

改变，从我做起

2月28日是第10个国际罕见病日，今年的主题是：研究带来无限可能。罗光楠教授有几个心愿，其中一个就是希望能够找出这个病的病因，让悲剧不再上演，这需要投入很大的精力才有可能实现，我们也在做相关的基因研究工作。另外一个心愿，就是希望病友们能够得到好的治疗，这种治疗不仅包括手术治疗，还包括心理辅导，还有就是术后的长期支持。为此，我们从2014年就创建了属于病人的联谊组织，国内首个“石油”俱乐部，由于隐私保护，这个组织不对外公开，另外临床工作繁忙，组织的线下活动较少。我们计划在2017年3月11-12日举办第二届“相聚罗湖，畅谈幸福”大型联谊活动，由于接待能力有限，目前仅针对在罗湖医院手术的朋友参加。我也希望在未来热心的朋友能够加入我们的队伍，为这个群体做一些事情，共同完善一个能够为大家服务的公益平台。

对于罕见病，有一句话广为接受：改变，从了解开始。而我认为，改变，从我做起。希望明年的今天，我们能够在公益平台的建设上更进一步。“石油”俱乐部，期待您的加入！

作者：罗湖医院妇一科 潘宏信

本文转载自罗光楠微创治疗中心