国际罕见病日 | MRKH，青春恰自来

每年的2月最后一天，是国际罕见病日，2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀所以珍惜」。今天，和大家分享一篇罗湖医院妇科医生潘宏信的文章，让我们一起认识和了解MRKH综合征这种罕见病。

罕见病——MRKH综合征

在罕见病日关注罕见病是一个提高社会对罕见病认知和了解的一个好机会，由于工作的原因，从去年开始，每年的罕见病日，我都会写下一篇文章，增加大家对MRKH综合征的认识。

MRKH综合征是指先天性无阴道无子宫，俗称“石女”。由于网络的进步，患者对于这个病的诊断和治疗方式的选择都能够获取很多有用的资讯，虽然网络上的信息鱼龙混杂，但是新一代的年轻人有自己的判断能力，往往都能够选择合适的方式进行诊治。我们收治的大部分患者都是通过网络了解后“慕名”前来就诊治疗的，这说明“罗湖术式”得到越来越多人的认可，这种认可不仅来源于患者，还来源于同行医务人员，因为越来越多的同行专家给我们推荐患者甚至邀请我们前往手术指导，这是一件值得高兴的事情。

我们团队是国内收治包括MRKH综合征、先天性阴道闭锁等罕见病的主要中心之一，累计收治的患者数量已经超过1400例，受到国内外同行的认可。2017年10月在美国旧金山举办的美国腹腔镜内镜外科医师协会年会上，协会主席向罗光楠教授获大会颁发“医学贡献奖”。2017年12月在奥地利维也纳举办的世界妇产与不孕争议医学论坛上，大会主席向罗光楠教授团队颁发“大会奖”。这些奖项是国际同行对我们业绩的认可，非常可贵。

（美国腹腔镜内镜外科医师协会主席向罗光楠教授颁发“医学贡献奖”）

（世界妇产与不孕医学争议论坛向罗光楠教授团队颁发大会奖）

公益组织——“石油”俱乐部

今年的罕见病日，我就不谈诊疗方面的事情，改为谈一个我关心的话题：患者组织“石油”俱乐部。

（罗光楠教授定期给住院患者进行讲课，介绍手术、进行心理辅导并解答患者及家属提问）

与“瓷娃娃”、“冰桶挑战”等诸多“明星”罕见病不一样，MRKH综合征在宣传上有很多尴尬之处，一方面因为涉及个人隐私，极少人会公开关注这个病，更遑论让身边的人知道，另外一方面MRKH综合征因为涉及生育问题，最需要团结起来争取相应的权益，反而缺乏代言人。这种局面与国外有很大的反差。

2017年4月在美国芝加哥召开的北美青少年妇科年会上，获美国MRKH基金会的邀请，我代表罗光楠教授团队参加由美国MRKH基金会组织的MRKH综合征诊治专题研讨会。

由患者公益团体在专业会议上组织研讨会在国内是难以想象的，更让人意想不到的是参加研讨会的不仅有北美地区的诸多该专业领域的资深医生：包括北美青少年妇科协会的多位主席，还有著名的波士顿儿童医院的妇科主任Laufer教授，而且还有患者代表及家属代表。在研讨会上，医生讲者向患者介绍疾病诊断治疗的进展并回答患者及其家属的提问，患者代表也上台发言，介绍其就诊经历及生活经验，其中有一位年届70的MRKH综合征老奶奶让人印象深刻，她用亲身经历和体会，鼓励患者朋友勇敢面对生活，拥抱幸福。最后美国MRKH基金会主席（主席本人是患者，也是科学家，曾经在NIH工作，从事疾病研究，而且利用业余时间创立患者公益团队，令人敬佩）汇报基金会的工作情况，呼吁大家继续关心这个组织，关注这个疾病。

美国MRKH基金会已经成立多年，然而在国内，没有患者牵头成立患者组织。为了填补这个空白，加上罗光楠教授有对患者朋友许下“终身服务”的承诺，2014年7月，在罗光楠教授的带领下，我们团队成立了国内第一家“石女”的患者组织——“石油”俱乐部。“石油”取的是谐音，意为“石女之友”。“石油”俱乐部的成员大部分是在我们医院进行治疗的患者，也有一些在其他地方做治疗后申请加入的，准入的门槛就是必须是患者本人，这是出于隐私保护的需要，在哪里接受治疗都没有关系。“石油”俱乐部的主要活动形式是网络上的微信群以及每年举办的“石油”俱乐部线下聚会，今年的“石油”俱乐部线下聚会预计会在7-8月份期间进行，我们会提前发出通知邀请大家参加。

相对于美国MRKH基金会而言，我们的患者公益组织还是处于起步阶段，实力和影响力都需要提升，但是正如美国MRKH基金会的运作是依靠患者中的积极骨干分子，“石油”俱乐部所取得的影响力也有赖于现有的患者朋友，借今年的世界罕见病日的宣传机会，我想和大家分享一篇“石油”俱乐部成员的“心语”故事作为这篇文章的结尾。这位患者朋友从我开始接触她，我就感到她很阳光，希望她的故事能够让大家心里更明亮，就像她所分享的诗里说的，青春恰自来。

我的心语2018年02月28日投稿

在罗湖医院的那一个月，是这么多年来最放松最有归属感的一段美好时光。医生护士像家人一样温暖体贴，给我们理解、鼓励和自信，满满的正能量。同病相怜的姐妹们更容易走进彼此的内心，互相倾诉加油打气。近3年时间过去，每每想起，仍忍不住嘴角上扬，感恩遇见你们。

知道自己的情况是高考完的那一年，那一年刚好20岁。听过很多“石油”姐妹的故事，我应该是知情后特别冷静的一个，没有负面情绪，还一边安慰我爸妈说：没什么大不了的，要么不结婚，要么去给人当后妈。后来的日子里这件事就像没发生过一样，除了不敢谈恋爱。现在想想有点初生牛犊不怕虎，抑或是无知者无畏的感觉。

在众多“石油”姐妹里，我可能是少数结婚后才进行手术的。手术时有老公和婆婆陪同，当时姐妹们都很羡慕，但其实还是不要让公公婆婆知道比较好。有很多姐妹跟我说，很害怕像我们这种情况找不到一个会接受自己的人。我最想说的是：要坚信一定会有一个对的人，不需要你降低要求委曲求全，能接纳你的一切，爱你如初！曾经因为自己的缺陷，我不敢接受别人的追求，不敢谈恋爱，但遇到我老公后，我跟他委婉的暗示了我的情况后，他仍然坚持追求我，这给了我勇气和信心。我们也曾遭受他父母强烈的反对，但最终他的坚持让我们走到了一起。经过多年的努力，我们白手起家，家庭幸福。我想上天是公平的，他让我们有缺陷，但一定会给我们更大的幸福作为补偿！只要你愿意相信，相信相信的力量！

愿我的故事能带给姐妹们一些信心和希望！祝愿罗教授和罗湖医院团队每一位医护人员都身体健康，万事如意！祝愿每一位姐妹都有精彩人生，舒服痛快的做自己！

分享一首最近很喜欢的诗与大家共勉：

《苔》

袁枚

白日不到处，青春恰自来。

苔花如米小，也学牡丹开。

（图作者：妞妞）

作者：潘宏信

转载自罗光楠微创治疗中心