罗湖医院集团筹建产前诊断中心

近十年来我国围产期出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，其中广东省出生缺陷发生率翻了一倍，深圳市的出生缺陷率上升60%。目前在深圳市经过广东省卫生和计划生育委员会批准开展的产前诊断中心仅有五家，随着二孩政策的放开，产前诊断服务已不能满足深圳市民需求。为了提供高质量的产前诊断技术服务，推动深圳市产前诊断专业技术水平的发展和提高，加强出生缺陷的防治，降低婴儿死亡率和减少残疾，促进家庭幸福和社会和谐发展，罗湖医院集团经研究决定筹建产前诊断中心。

深圳市罗湖医院集团产前诊断中心旨在为市民提供产前诊断与咨询技术服务，加强我市在出生缺陷疾病方面的防治，降低婴儿死亡率和减少残疾，促进家庭幸福和社会和谐发展。本中心计划开展遗传咨询、超声诊断、无创产前筛查、产前诊断、婚前检查、新生儿筛查等业务，涵盖了当前国内三甲医院产前诊断中心所开展的大多数产前诊断与遗传疾病诊断内容，提供临床遗传疾病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、孕前优生检查等全方位的服务。

什么是产前诊断？每一对夫妇都希望有健康、聪明、活泼的孩子，但是由于遗传因素和环境因素的影响，致使在我国新生儿人群中仍有先天缺陷的婴儿出生。在过去，由于医疗条件和观念认知的限制，我们无法采取有效的预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷发病的原因有进一步的研究，避免先天缺陷的婴儿出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要措施之一，能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷做出风险预测。它通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群，并采取相应措施，从而达到优生优育的目的。产前诊断是按照胎儿发育和母体生理变化等特点进行专业化制定的诊断方案，能连续观察各个阶段中胎儿发育和孕妇身体变化情况。临床试验表明：正规的产前检查可为孕妈妈带来意想不到的好处！

1. 及时发现孕妇身体疾病；

2. 了解胎儿发育是否健康；

3. 及时发现妊娠并发症；

4. 授予孕妇科学的孕期知道；

5. 预测分娩时有无困难。

哪些孕妇需做产前诊断？1. 怀孕早期接触过导致胎儿先天性缺陷的有害事物或药物；

2. 胎儿发育异常或胎儿有可能畸形；

3. 大于35岁的高龄孕妇；

4. 羊水过多或过少；

5. 有遗传家史或曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿；

6. 曾发生过神经管缺陷的孕妇；

7. 胎儿发育迟缓的孕妇。

什么是无创产前筛查？无创DNA产前筛查是一种利用母体血浆中游离胎儿的DNA，得出胎儿非整倍体风险率的技术。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合症）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（怕陶氏综合征）。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。

先进：采用新一代的测序技术，检出率≥99.9%

无创：只抽取5ml母体外周血

安全 :避免胎儿宫内感染及孕妇流产

早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

规范：完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系

来源：精准医学研究院