新手爸妈看过来！什么是出生缺陷？怎么防控？

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

什么是先天性甲状腺功能减低症？

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低,俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引|起的疾病,患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等。是常见的致残性先天内分泌疾病。

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是由于基因突变引|起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍,头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下。是常见的致死致残性遗传代谢病。

什么是G6PD缺乏症?

G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下,出生时常并发新生儿高胆红素血症,重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

本病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。若能在新生儿期进行筛查，早诊断、早治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，使患儿可以维持正常生活及生长发育。

目前深圳为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，蚕豆病）和先天性肾上腺皮质增生症。

除葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症外，其余三种疾病都严重影响患儿生长发育，甚至可致死、致残，危害极大，而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。

什么是新生儿听力障碍?

新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起,是儿童致残的主要原因之一。但是,新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍,再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。

什么时候做新生儿听力筛查呢?

一般来说,孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没有通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。听力筛查和诊断方法既没有创伤,宝宝也没有痛苦，而且检查完就可以知道结果。

筛查怎么收费？

2016年2月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的80%，即87.2元，个人只需支付筛查费的20%，即21.8元。从2017年1月1日起，在深圳行政区域内出生的新生儿，一名新生儿可享受财政补助一次新生儿听力筛查（初筛）。听力筛查（初筛）采用耳声发射法，财政按照《深圳市非营利性医疗机构医疗服务价格》（第一档90元，第二档85.5元，第三档81元，第四档72元，对各级助产机构开展该服务项目的政府指导价格补助80%，新生儿监护人个人承担20%，进一步提高对预防出生缺陷的重视和支持，促进公共卫生服务的均等化和公益性。

来源：预防保健科

编辑整理：罗医宣