真两性畸形？！罗湖医院救助双性人引发关注

之前我们推送过一篇《是“她”还是“他”？罗湖医院爱心救助“双性人”》的文章，引起了广泛关注。昨日，这位文中被自己性别所困扰的刘女士在深圳广电都市频道《第一现场》栏目记者的陪同下来到罗湖医院，在医院的安排下住院，即将接受手术治疗。（相关链接：做了30年双性人，TA即将在罗湖医院重塑女儿身......）

3月4日，刘女士来到罗湖医院做了核磁共振等相关检查，如今刘女士在外院做的染色体报告也已出来，结果为45X/46XY，综合刘女士的病史、查体及检查结果，诊断为45X/46XY嵌合型性腺发育不全，既往称为真两性畸形。

那么，何谓45X/46XY嵌合型性腺发育不全呢？

45, X/46, XY嵌合体型性腺不全异常属于性染色体异常型性腺发育不全，每一万新生儿中大约有1.7人存在这样的染色体嵌合现象，是一种罕见的疾病，目前认为其发生是由于在胚胎发育早期，部分细胞在有丝分裂过程中Y染色体出现不分离，从而产生3种不同的细胞系：45, X、46, XY和47, XYY，而47, XYY细胞系通常会在进一步的细胞分裂中丢失，出现这种现象的原因目前还不清楚。

临床表现

临床表现上，外生殖器可以表现为正常的女性外阴、正常的男性阴茎或者外生殖器模糊。本例中的刘女士属于外生殖器模糊。此类患者几乎表现为身材矮小，还有部分患者伴有Turner综合征相关的表型异常，因此对于不明原因身材矮小者，也要警惕此类疾病。

由于此类疾病的复杂性，往往容易误诊误治，因此需由专业的团队对该类患者提供临床综合诊疗。

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罗湖医院集团妇产科团队近年来在中心大主任张帝开教授的带领下蓬勃发展。其中，以女性生殖道畸形诊疗及青少年妇科疾病诊疗为重点的专科，是“罗湖系列术式”的首创单位，多年来专科致力于女性生殖道畸形的重建及阴道再造手术。

以罗光楠教授为首的团队共完成各类女性生殖道畸形手术1400余例，病人来自全国各地及国外，是目前我国治疗MRKH综合征（先天性无阴道无子宫）等病种最多的医疗单位。

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如何诊断

在诊断上需要结合病史、体格检查、影像学、生化以及遗传学检查等内容，而且需要手术中对性腺进行活检，以明确诊断。需要注意的是未分化的性腺组织与早期生殖细胞肿瘤镜下表现相似，因此进行常规病理检查时应加做免疫组化协助区分。临床处理决策需包括癌症风险评估、骨质疏松预防、激素治疗建议、性健康与生殖选择以及持续的医疗支持以提高患者的生活质量。此类疾病早期诊断治疗对于患者而言更有利，但是由于大众对此类疾病认知的不足，患者就诊时往往年龄都比较大。

在本例上，刘女士需要进行外生殖器的矫形，恢复女性外阴的形态。出院以后也需要长期随访。期待明天刘女士手术成功！

来源：妇产科 潘宏信、罗医宣

编辑整理：罗医宣