“2022年深圳眼科遗传病精准医疗论坛”眼科继续教育学习班圆满落幕

2022年12月18日，由深圳市医学会主办，深圳市医学会眼科专业委员会和深圳罗湖医院集团承办的2022年广东省继续医学教育项目“眼遗传病精准诊疗论坛”成功举办。

本次论坛采用线上线下相结合的形式，针对遗传病研究策略、眼遗传病分析、基因诊断、基因治疗等方面进行深入的专题讲座，对眼科专业人员、遗传医师及遗传研究人员均具有启发意义。

孙喜琢

罗医在遗传病临床诊疗方面开展了大量临床和科研工作

论坛执行主席、罗湖医院集团眼科杨会琴主任宣布论坛开始。罗湖医院集团孙喜琢院长致开幕词。孙喜琢院长指出:遗传病是世界医学的重大难题之一。近十年来，遗传病研究在我国发展迅速，尖端检测技术不断涌现，基因治疗技术不断取得突破，在相关药物的研发应用等领域也不断取得进展，成为医学领域和基因治疗领域的热点，展现出广阔的应用前景。罗湖医院目前在遗传病的临床诊疗方面已经开展了大量临床和科研工作，拥有一个先进的精准医学研究院，在精准医疗方面走在深圳前列，眼科也在此领域做出了很多有益探索。希望通过此次会议与国内外专家共同交流、互通有无、不断进步！

张少冲

要正确认识眼遗传病与基因突变的关系

两位论坛主席张少冲教授和张清炯教授分别致辞。深圳市医学会眼科专业委员会主任委员、深圳眼科医院院长张少冲教授指出，眼遗传病特别是遗传性眼底病，通常具有显著的临床异质性、复杂多样。而且交叉多样的临床表现，给临床诊断和治疗带来一定的困难。一些较为罕见的特殊病例，因为发病率低、临床表现不典型等特点，容易导致误诊或漏诊，因此，正确认识眼遗传病与基因突变的关系，分析各种基因型、表型之间相关性，引入先进的基因检测手段，探讨基因治疗的应用前景，对于临床医生针对眼遗传病开展精准诊疗具有重要的意义。本次会议有幸邀请到了多名国内知名的专家，为大家分析了他们在眼遗传病诊疗过程的经验和研究进展，讲题新颖、内容精彩，相信可以让大家都有所收获。借助于今天这个学术平台，希望大家可以互相交流，攻克疑难，努力为提升粤港澳大湾区眼科精准医疗服务水平做出贡献。

张清炯

基因检测技术的推广有利于精准预防

广东省遗传学会主任委员、中山大学中山眼科中心副主任兼眼科研究所所长、国家杰青、国际知名眼遗传病临床科学家张清炯教授致辞：眼科遗传病是一类非常重要的疾病，它在医学遗传的人类疾病中大约占20%。30年前我们普遍认为眼科遗传病在我们眼科儿童和青少年双眼盲中大约占10%左右，随着诊疗技术和精准检测的发展，越来越多的儿童和青少年眼遗传病被发现，目前，研究表明儿童青少年盲大概2/3以上是由眼遗传病所引起的。随着基因检测技术的广泛推广应用，我们可以对许多这类疾病进行精准预防，同时也为未来进步的新技术的诊疗提供了很好的资源。本次在深圳市举办的眼遗传病精准诊疗论坛，必会进一步促进我们对眼遗传病的重视和认识，有助于实现精准诊断和精准治疗，助力在眼病领域实现精准医疗。

会议学术环节由王依鹭教授、陈金教授、张露元教授、吴志鹏教授主持，由省内外10位特邀讲者带来各自领域的精彩分享，带给所有参会同道一场学术盛宴。

基因突变寻找及功能研究策略

南方医科大学医学遗传学教研室副主任熊符教授首先开讲，熊符教授做了“基因突变寻找及功能研究策略”的专题演讲，从单基因遗传病的分子病因确定和突变基因的功能研究方法两个方面进行了指导性的阐述。

发现罕见遗传病变、新生儿眼底早筛查

深圳市眼科医院业务院长、儿童眼底外科首席专家张国明教授带来的演讲题目是“发现罕见遗传病变、新生儿眼底早筛查”，通过对“结节性硬化症合并双眼视网膜错构瘤”、“色素失禁症”、“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”三个临床案例分析的精彩分享，强调在小儿眼科临床诊疗中，早发现、早诊断、早干预是治疗遗传罕见病的关键。

先天性视网膜劈裂症的新认识

河南省人民医院雷博教授以“先天性视网膜劈裂症的新认识”为题，向我们展示了河南省遗传性眼病分子诊断与基因治疗研发平台，并分享了其学术硕果。

遗传病基因检测报告分析流程

广州市嘉检医学检测公司的穆凤娟对基因检测报告进行专业讲解和分析解读，使我们更好了解检测报告所包含的基本内容、需要关注的重点。

家族性渗出性视网膜病变的分子学病因及治疗

深圳罗湖医院集团杨会琴教授以“家族性渗出性视网膜病变的分子学病因及治疗”为题，对家族性渗出性视网膜病变的病理生理学、表型及基因型分析、治疗及预后作出深入浅出的分享。

保命・保眼・保视力

中山大学中山眼科中心高阳博士带来讲题“保命·保眼·保视力 --视网膜母细胞瘤治疗三部曲”，强调了RB患者的基因检测对于优生优育具有重要意义，明确了视网膜母细胞瘤的治疗应遵循“以保生命为前提的保眼、挽救视功能”的治疗原则。

真的是弱视吗？

中山大学中山眼科中心黄莉博士以“真的是弱视吗？”为题，通过对先天性静止性夜盲、视锥细胞营养不良、锥杆细胞营养不良的精彩的病例分享，揭示了基因检查对弱视鉴别诊断的重要辅助意义。

眼白化病的基因型与临床表型分析

中山大学中山眼科中心陆经琳博士针对“眼白化病的基因型和表型分析”，介绍了眼白化病的致病基因、临床表现、基因型与临床表型，并对眼白化病的诊断和治疗提出新见解。

隐藏在弱视背后的小儿眼底病

暨南大学附属深圳眼科医院胡雅柔硕士以两个经典弱视病例展开，揭示小儿眼底病的常见误诊问题。

眼遗传病产前诊断相关咨询

郑州大学第一附属医院吴庆华教授在会议上强调了眼遗传病产前诊断的重要性，并分享了所在遗传与产前诊断中心在眼遗传病产前诊断方面所开展的工作。

会议小结

百余位线上或者线下参会者就眼遗传病相关问题进行了深入探讨，踊跃提问，各位专家细致解答，会议获得了同行们的一致好评，参会者表示受益匪浅。最后，会议执行主席杨会琴教授对本次大会做总结，感谢各位专家教授带来的精彩讲座，感谢参会者针对眼科遗传病精准医疗相关热点及难点问题进行的学习与探讨，并感谢主持嘉宾、眼科医护人员及全体工作人员对大会的辛勤付出！会议圆满结束！

罗湖医院眼科

深圳市罗湖区人民医院眼科是集医疗、教学、科研为一体的临床科室。科室成员包括医生9名，高级验光师、技师及护师数名，其中博士学历2名，硕士学历7名，所有医生均有在国内外知名大学研究、进修、规培眼科的经历。

眼科病房位于医技楼13楼，可开展白内障、青光眼、眼外伤、眼底病、眼表、整形、斜弱视、泪器等各种眼科手术，尤其在复杂白内障手术、功能型人工晶体植入、ICL（有晶体眼后房型人工晶体）植入术。玻璃体视网膜手术方面具有较强的实力。

眼科门诊及视光中心于门诊楼4楼，拥有先进的眼科检查及治疗设备如综合验光仪、眼A/B超、视野、眼底造影、OCT、角膜内皮计、眼前节分析仪、干眼分析仪、眼生物测量仪、强脉冲激光等。能够开展干眼物理治疗、强脉冲激光及眼前、后段激光治疗，另外也提供青少年近视防控、弱视治疗、视疲劳治疗、角膜塑形镜验配等工作，致力于全面的视功能检查、诊治及防控工作。

来源：眼科

编辑整理：罗医宣