她，毫无征兆晕倒在异国他乡，病根在骨髓……

2018年9月，刚过完60岁生日的女强人彭某只身一人在希腊旅游时，突然晕倒在地，被旅行团同行人员送到了当地的重症监护室（ICU）抢救。

原来，彭某当时血压极低（73/40mmHg），已经到了休克状态。经升压、补液等对症支持处理后，彭某的意识恢复，但仍有明显的胸闷、乏力症状。

三天后，在希腊医疗队的专人护送下，彭某乘机回国。

谁知辗转了深圳、广州多家大医院，每家医院给的诊断都不尽相同，3个多月过去了，彭某的病情非但没有好转，相反胸闷、乏力症状越来越严重，体力一天比一天差，身体每况愈下。

直到2018年12月底，彭某到了上海某知名医院心内科，上海的教授综合肌钙蛋白升高、心脏舒张功能降低、心室间隔增厚、心电图Q波等多方面判断，不排除心脏淀粉样变性，初步治疗后让她回到深圳罗湖医院血液科进一步巩固治疗。

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于是彭某回到深圳后，听从上海专家意见，很快找到了罗湖医院的血液科陈主任，因为陈主任的专业就是浆细胞肿瘤，曾在上海专门学习研究过浆细胞疾病，跟上海的教授是同门师生关系。

血液科很快为彭某完善了一系列相关检查：

●免疫球蛋白组合：IgG显著上升。
● 血清及尿液中的轻链λ、λ/κ比值均显著上升。
● β2-MG正常。
● 骨髓形态可见＞10%浆细胞，且伴免疫表型异常。
● FISH未见1q21扩增、p53缺失、RB1缺失、IGH重排。
● 染色体核型分析：未见明显异常。
● 骨髓及腹壁皮下组织活检病理均提示刚果红染色阳性。
● 中轴骨CT提示多处骨质破坏。

至此，彭某被明确诊断为：多发性骨髓瘤、系统性轻链型淀粉样变性、心功能不全、慢性心力衰竭、心功能III级。

多发性骨髓瘤
是一种好发于中老年的
浆细胞恶性增殖性肿瘤
发病率约为2～3/10万

随着国内人口老龄化，发病率呈逐年增高趋势，据美国统计其发病率超过了急性白血病，占血液肿瘤的10%，排在所有血液恶性肿瘤的第二位。
其特征为骨髓的浆细胞异常增生集聚、产生单克隆免疫球蛋白或轻链及其片段（M蛋白），临床常伴有多发性骨损害、高钙血症、贫血、肾脏损害、感染、高粘滞血症，轻链型淀粉样变性等。
其中骨损害的表现，包括骨质疏松、压缩性骨折、穿凿样骨缺损，严重的发生病理性骨折。90%左右的病人可以出现骨病，且常误诊为骨质疏松、椎间盘突出、腰腿疼等常见骨科疾病。
听了血液科医生的话，彭某恍然大悟：“早在2年多以前，我就开始间断颈椎痛、腰痛，原来是多发性骨髓瘤捣的鬼，回想起来早在那时可能已经得了这个病”。

由于多发性骨髓瘤的临床表现多样、缺乏特异性症状，常涉及肾内科、骨科、心内科等科室，临床误诊率非常高。

国内多个荟萃分析结果表明，本病误诊率高达50%-70%。因此当出现相关线索时，要及时进行多发性骨髓瘤的筛查。

淀粉样变性是各种原因导致的异常蛋白折叠或沉积在组织或器官，导致相应组织与器官的肿大、脏器功能不全甚至衰竭。

迄今至少发现约30多种淀粉样蛋白可导致淀粉样变性。由轻链导致的淀粉样变性称为轻链型淀粉样变性，它既可以是原发性系统性疾病（患者不符合多发性骨髓瘤诊断标准）单独存在，也可以作为多发性骨髓瘤的合并症同时存在。

约10%的多发性骨髓瘤患者合并轻链型淀粉样变性，其中心脏、肾脏、舌、皮肤、骨髓、肝脏、消化道等组织和器官容易受累。

结合彭某心肌损害、骨髓及腹壁皮下活组织病理检查提示刚果红染色阳性，考虑多发性骨髓瘤合并的系统性轻链型淀粉样变性至少累及到了心肌、骨髓、皮肤等组织。

心脏淀粉样变性是多发性骨髓瘤的难治性并发症，在传统细胞毒化疗时代，患者生活质量极差、生存时间非常短，容易猝死。

进入21世纪以来，由于新药不断涌现，尤其近几年新的治疗手段包括新一代的蛋白酶体抑制剂、新的免疫调节剂、单克隆抗体、靶向药物、嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞、造血干细胞移植等方法在临床使用，明显提高了患者的无病生存期及总生存期，且治疗副作用明显减轻，患者耐受性和依从性显著提高，中位生存期达到5-8年，不少患者超过了10多年，可以说，多发性骨髓瘤已从一种恶性肿瘤转化为慢性病一点都不为过。甚至可以设想假以时日，多发性骨髓瘤的临床治愈也许不是梦想。

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既然诊断清楚了，治疗也有望，于是彭某很快开始进行治疗。

第2程治疗后评估多发性骨髓瘤病情为非常好的部分缓解，第4程化疗后达完全缓解，目前患者已经达到了严格意义的完全缓解。
随着多发性骨髓瘤病情的缓解，彭某的血压日趋稳定心脏功能明显恢复，体力逐渐上升，再也没有过晕倒、胸闷、乏力等症状了。
2020年1月彭某完成了12个疗程的治疗后，口服来那度胺作为维持治疗方案。

由于新冠疫情的影响

彭某暂时搁浅了
自己游遍100个国家的计划

转向国内游

还曾独自攀爬华山

在饱览祖国大地的风景名胜同时

她也正按照自己的计划

要学会10种乐器

目前的她正在学习第10种乐器

……

作者简介

周凌云，女，1987年1月出生，籍贯：湖北咸宁

2011年毕业于苏州大学医学院临床医学（五年制）专业，获医学学士学位。2014年毕业于上海交通大学医学院内科学血液病学专业，获得内科学硕士学位。2014年至今就职于深圳大学第三附属医院（深圳市罗湖区人民医院）血液内科，其间赴深圳市第二人民医院进行为期二年的内科住院医师规范化培训，并获《广东省住院医师规范化培训合格证书》。2018年晋血液内科主治医师。2020年获《全科医师转岗培训合格证书》，并增加注册全科医学执业范围。2021年获《广东省住院医师规范化培训普通师资培训证书》，并开始担任血液内科教学秘书，负责本科室的全科医学住院医师规范化培训带教工作以及实习生带教工作。

擅长淋巴浆细胞疾病、白血病、出凝血疾病等常见血液系统疾病的诊治。

先后担任广东省预防医学会血液肿瘤专委会委员、深圳市健康管理协会血液专委会委员、广东省健康管理协会细胞免疫学专委会委员、深圳市医师学会血液科医师分会会员。

作者：血液内科 周凌云
编辑整理：罗医宣