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辗转七个月寻病因,胸闷、心脏损害却不是心脏病? 小心这种会“伪装”的病!

发布日期:2019年09月29日 15:57    作者:     来源:     点击:

2017年12月,

叱咤生意场的老板吴某

突然出现胸闷、乏力症状。

55岁正是心血管疾病的高发年龄,再加上主要症状是心脏位置的胸闷,所以吴某自然而然地去心内科就诊。

谁知辗转了深圳和广州的多家大医院,每家医院给的诊断都不尽相同,有说是冠状动脉粥样硬化,有的诊断为心律失常,有的认为是病毒性心肌炎,更甚至有大牛级医院直接下诊断为原发性心肌损害(也就是不明原因心肌损害)。

这些医院轮番给吴某上了抗冠心病、抗心律失常、抗病毒、营养和保护心肌、利尿等治疗,可是7个多月过去了,吴某的病情非但没有好转,相反胸闷、乏力症状越来越严重。

散步途中犯病,住进罗湖医院

直到2018年6月的一天,吃完晚饭和生意伙伴散步途经罗湖医院门口的吴某又犯病了。实在是强撑不住严重的胸闷、乏力的症状,吴某咬牙走进了罗湖医院的急诊科。谁料想一进医院就直接被送进了ICU(重症监护室)。

原来,吴某当时血压极低(76/44mmHg),已经到了休克状态,而且还伴有严重的低钠血症(血钠108mmol/L)。经升压、补液、纠正低钠血症等对症支持处理后,吴某的胸闷、乏力症状稍缓解。

随后的检查结果如多浆膜积液、肌钙蛋白升高、心脏舒张功能降低、心室间隔增厚、心电图Q波等均提示为吴某有严重的心肌损害,但是心肌损害的原因究竟是什么呢?这个困扰了广州大医院的问题也同样困扰着罗湖医院的医生。

吴某的血常规显示轻度贫血(100g/L)、球蛋白显著下降等指标引起了细心的罗湖医院医生的重视。于是当即请来了血液内科医生为吴某进行会诊。血液科进一步为吴某完善了一系列相关检查:

● 免疫球蛋白组合:IgG 3.2g/L,IgM <0.2g/L,IgA 0.24g/L,均为显著下降。

● 血清轻链λ 582.5mg/L,κ7.71mg/L,λ/κ75.55;尿轻链λ 1712.5mg/L,κ36.5mg/L,λ/κ46.91 。

● β2-MG 3.0mg/L。

● 骨髓形态可见23%浆细胞;免疫分型可见37%单克隆浆细胞且伴免疫表型异常。

● FISH可见 t(11;14)易位形成的CCND1/ IGH融合基因阳性,未见1q21扩增、p53缺失、RB1缺失。

● 染色体核型分析:未见明显异常。

● 骨髓病理示刚果红染色阳性。

● 中轴骨CT提示多处骨质破坏。

至此,吴某被明确诊断为:多发性骨髓瘤(λ轻链型,DS III期,ISS Ⅱ期, R-ISS Ⅱ期,mSMART 低危)、系统性轻链型淀粉样变性、心功能不全 慢性心力衰竭 心功能III级 、低白蛋白血症、颈椎病术后、腰椎间盘突出症。

多发性骨髓瘤

了解一下

多发性骨髓瘤误诊率高达50%-70%

多发性骨髓瘤是一种好发于中老年的浆细胞恶性增殖性肿瘤,发病率约为2~3/10万。随着国内人口老龄化,发病率呈逐年增高趋势,据美国统计其发病率超过了急性白血病,排在所有血液恶性肿瘤的第二位,占血液肿瘤的10%。

其特征为骨髓浆细胞异常增生集聚、单克隆免疫球蛋白或轻链(M蛋白)过度生成,临床常伴有多发性骨损害、高钙血症、贫血、肾脏损害、感染、淀粉样变性导致的脏器功能不全等症状。

其中骨损害的表现,包括骨质疏松、压缩性骨折、穿凿样骨缺损,严重的发生病理性骨折。大多数病人在确诊之前的2-5年就开始有骨痛症状。

听了血液科医生的话,吴某恍然大悟:“早在2年多以前,我就开始颈椎痛、腰痛,为此还去做了颈椎手术,但是术后疼痛非但没任何改善,反而越来越严重,原来是多发性骨髓瘤捣的鬼,回想起来早在那时可能已经得了这个病”。

由于多发性骨髓瘤的临床表现多样,缺乏特异性,症状涉及肾内科、骨科、心内科等科室,临床误诊率高。据多个荟萃分析结果表明,国内本病误诊率高达50%-70%。因此当出现相关线索时,要及时进行多发性骨髓瘤的筛查。

淀粉样变性是各种原因导致的异常蛋白折叠或沉积在组织或器官,导致相应组织与器官的肿大、脏器功能不全甚至衰竭。迄今至少发现约30多种淀粉样蛋白可导致淀粉样变性。

由轻链导致的淀粉样变性称为轻链型淀粉样变性,它既可以是原发性系统性疾病(患者不符合多发性骨髓瘤诊断标准)单独存在,也可以作为多发性骨髓瘤的合并症同时存在。

约10%的多发性骨髓瘤患者合并轻链型淀粉样变性,其中舌、肾脏、心脏、骨髓、皮下脂肪是常被累及的器官和组织。结合吴某张口和伸舌受限、唾液分泌减少、心肌损害、骨髓活组织检查提示刚果红染色阳性,考虑多发性骨髓瘤合并的系统性轻链型淀粉样变性至少累及到了舌、心肌和骨髓等组织。

心脏淀粉样变性是多发性骨髓瘤的难治性并发症,在传统细胞毒化疗时代,患者生活质量极差、生存时间非常短,容易猝死。

新治疗手段提高了患者的无病生存期和总生存期

进入21世纪以来,由于新药不断涌现,尤其近几年新的治疗手段包括新一代的蛋白酶体抑制剂、新的免疫调节剂、单克隆抗体、靶向药物、嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞、造血干细胞移植等方法在临床使用,明显提高了患者的无病生存期及总生存期,且治疗副作用明显减轻,患者耐受性和依从性显著提高,中位生存期达到5-8年,不少患者超过了10多年,可以设想假以时日,多发性骨髓瘤的临床治愈也许不是梦想。

既然诊断清楚了,治疗也有望,于是吴某很快被转入血液科进行治疗。至今为止,第2程化疗后吴某的胸闷、乏力症状基本消失,评估多发性骨髓瘤病情为非常好的部分缓解(VGPR),第4程化疗后达完全缓解(CR)。

随着多发性骨髓瘤病情的缓解,吴某口干症状减轻,张口及伸舌也明显好转,心脏功能也明显恢复,最关键的是再也没有胸闷、乏力症状了。

曾经叱咤风云的吴老板,又生龙活虎地回到了幸福的生活和生意场中……

科室介绍

罗湖区人民医院(深圳市第五人民医院、深圳大学附属第三人民医院)血液科是深圳罗湖地区唯一的血液病防治中心,科室设有独立门诊及住院病房。

学科带头人陈海飞博士是江苏省血液病专业委员会委员,原南京军区血液病专业委员会委员,中国国医药教育协会造血干细胞移植及细胞治疗专业委员会委员,获全军医疗成果奖2项,南京军区医疗创新奖2项。

现有医生队伍均具有硕士研究生以上的学历,其中博士2名,编制床位15张,展开床位20张,其中层流病床4张。

建立了恶性血液病的细胞学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学及靶向测序技术平台用于精准诊断及全面评估患者病情,成功开展了免疫化疗、分子靶向治疗、难治复发白血病大剂量化疗、再生障碍性贫血的免疫强化治疗、出凝血性疾病的规范化诊疗等项目外,还可开展血浆置换、血细胞分离、干细胞采集等治疗项目。

不久的将来,还将开展自体造血干细胞移植和CAR-T(经基因工程编辑的嵌合抗原受体T细胞)治疗恶性血液病技术。

诊疗范围

  • 急慢性白血病的诊断及治疗

  • 淋巴结肿大鉴别及淋巴瘤的诊疗

  • 恶性浆细胞病,尤其多发性骨髓瘤的诊疗

  • 骨髓增生异常综合征的分层治疗

  • 骨髓增殖性肿瘤(真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)的诊断及治疗

  • 血细胞采集分离术及血浆置换术

  • 各类贫血的诊断及治疗

  • 各类出凝血疾病的诊断及规范化治疗

  • 不明原因的血细胞增多或减少

学科带头人

陈海飞,医学博士、副主任医师,获第二军医大学硕士、苏州大学血液学博士学位。现任深圳市罗湖人民医院血液科主任。原解放军一00医院血液科副主任,原南京军区血液肿瘤中心副主任。中国医药教育协会造血干细胞移植及细胞治疗专业委员会委员、江苏省血液专业委员会委员、原南京军区血液病专业委员会委员、江苏省研究型医院学会多个血液学组委员及抗癌协会委员。为多家英文杂志编委及审稿。

从医20多年来,擅长多发性骨髓瘤为代表的浆细胞病、淋巴细胞肿瘤、急性白血病、重型再生障碍性贫血、出血性疾病的诊断与造血干细胞微移植治疗,在疑难及少见血液病的诊断和处理方面积累了丰富的临床经验。

发表SCI论文10余篇,在国内外血液学专业期刊发表论文50余篇,主持参与科研项目10余项,获全军医疗成果奖、军区医疗技术创新奖各2项,主编医学著作一部、参编《多发性骨髓瘤理论与实践》一部。

作者:血液内科 陈海飞

编辑:罗医宣